Ngoài bệnh turner, còn có những loại bệnh buồng trứng hoặc tuyến sinh dục phát triển không hoàn chỉnh bẩm sinh nào khác không?

Ngoài bệnh turner, còn có những loại bệnh buồng trứng hoặc tuyến sinh dục phát triển không hoàn chỉnh bẩm sinh nào khác không? 

Một số người vẫn có bộ nhiễm sắc thể là 46XX, chiều cao cơ thể bình thường, không có khuyết tật về thể hình, nhưng trong buồng trứng lại không có tế bào trứng mà chỉ có các tổ chức sợi, biểu hiện lâm sàng là nhi hóa giới tính và vô kinh nguyên phát. Đây là hiện tượng "Tuyến sinh dục phát triển không hoàn chỉnh đơn thuần". Bệnh gây nên do trong thời kỳ phôi thai, một nguyên nhân nào đó làm ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của tuyến sinh dục. 

Chứng bệnh tuyến sinh dục phát triển không hoàn chỉnh đơn thuần cũng có thể gặp ở những cá thể mang nhiễm sắc thể 46 XY. Nguyên nhân gây bệnh là trong thời kỳ phôi thai, tuyến sinh dục nguyên thủy không phân hóa thành tinh hoàn. Tuyến này cũng chỉ gồm các tổ chức sợi, không thể tiết ra một số loại hoóc môn sinh dục nam. Vì vậy, cơ quan sinh dục trong và ngoài của họ đều có dạng như của nữ giới. Người bệnh sau khi chào đời sẽ sống cuộc sống như của nữ giới. Đến thời kỳ thanh niên, khi không thấy có những đặc trưng nữ giới và không có kinh, họ mới đến bệnh viện để kiểm tra nhiễm sắc thể và phát hiện ra mình mang nhiễm sắc thể XY. Những người này nếu được điều trị bằng progestagen và oestrogen thì cũng phát triển bầu vú, có kinh, cơ thể khá cao và không có khuyết tật gì. 

Ở những người có nhiễm sắc thể là 46 XY, tuyến sinh dục (phát triển không hoàn chỉnh) nằm trong khoang bụng nên khả năng sinh ra khối u lên tới 25%. Để phòng ngừa, họ phải phẫu thuật cắt bỏ tuyến sinh dục ở cả hai bên, vì trên thực tế, tuyến sinh dục này cũng vô tác dụng. Sau khi phẫu thuật, cần bổ sung thêm oestrogen và progestagen để bầu vú phát triển, tạo kinh nguyệt nhân tạo. Bệnh nhân vẫn có thể kết hôn được nhưng nếu muốn sinh con thì phải dùng biện pháp nhân tạo, dùng trứng của người khác để thụ thai. 

Nguồn: Ngô Đức Khải (2008), Các vấn đề liên quan đến phụ nữ, Sưu tầm và biên tập