Thế nào là chứng bệnh không mẫn cảm với testosteron hoàn toàn? 

Trong chứng bệnh không mẫn cảm hoàn toàn với testosteron (còn gọi là chứng bệnh tinh hoàn nữ tính hóa), bộ phận sinh dục ngoài của người bệnh là nữ tính; sau khi sinh, mọi sinh hoạt đều theo nữ giới. Đến tuổi dậy thì, ngực phát triển nhưng núm vú rất bé, bệnh nhân không có lông nách, lông mu, hoặc có thì rất ít, không có kinh nguyệt. Kết quả kiểm tra của bác sĩ cho thấy, âm đạo ngắn, không có tử cung và cổ tử cung. Có người ở chỗ háng hoặc chỗ môi ngoài âm đạo có cục giống tinh hoàn. Hóa nghiệm nhiễm sắc thể là 46XY, lượng testosteron trong máu tương đương với nam giới ở tuổi thành niên, lượng oestrogen cao hơn ở nam giới. 

Vì sao một cá thể 46XY, mức độ testosteron trong máu phù hợp với nam giới, không có biểu hiện nam tính hóa mà lại có những đặc trưng nữ tính? Vì trong cơ thể người bệnh loại này thiếu testosteron, không phản ứng với testosteron nhưng lượng oestrogen vẫn bình thường, tính mẫn cảm của cơ thể đối với oestrogen cao hơn nam giới. Oestrogen phân tiết trong tinh hoàn vẫn có thể khiến ngực phát triển. Tinh hoàn của người bệnh không có công năng sản sinh tinh dịch, không thể sinh con. Nếu ở chỗ háng chưa phát hiện có tinh hoàn, thì nên kiểm tra cắt bỏ tinh hoàn ở trong khoang bụng, tránh để chúng phát triển thành khối u. 

Ví dụ: L. 19 tuổi, giới tính xã hội là nữ, chưa kết hôn. 15 tuổi, vú phát triển, chưa có kinh nguyệt, chiều cao 169 cm, đầu vú nhỏ, không có lông nách và lông mu, âm hộ phát triển kém, chiều dài âm đạo là 7 cm, không có tử cung, nhiễm sắc thể là 46XY. Chẩn đoán là chứng không mẫn cảm hoàn toàn với testosteron. Kiểm tra ổ bụng thấy có tinh hoàn phát triển không hoàn chỉnh.

Nguồn: Ngô Đức Khải (2008), Các vấn đề liên quan đến phụ nữ, Sưu tầm và biên tập