Tiến triển của bệnh tế bào hình liềm-Chiến đấu với các tế bào máu bị uốn cong

Với mỗi nhịp đập của trái tim, máu sẽ mang oxy từ phổi đi khắp cơ thể. Quá trình duy trì sự sống này diễn ra tự động, cho dù bạn đang thức hay đang ngủ.

Nhưng đối với những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm, nó thường trở nên tồi tệ. Những người mắc bệnh này có một loại hemoglobin bất thường, phân tử vận ​​chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu.

Bình thường, các tế bào hồng cầu mềm dẻo và có hình dạng giống như một chiếc đĩa. Nhưng hemoglobin ở những người bị bệnh hồng cầu hình liềm khiến các tế bào hồng cầu có hình dạng bất thường. Thông thường nhất, chúng có hình lưỡi liềm (hoặc hình liềm).

Những tế bào uốn cong, không linh hoạt này có thể dính vào thành mạch máu. Kết quả, các khối này làm chậm hoặc ngừng dòng chảy của máu. Điều này có thể dẫn đến đau và tổn thương nội tạng.

Tiến sĩ Swee Lay Thein, một chuyên gia về rối loạn máu tại NIH, giải thích: “Bệnh hồng cầu hình liềm có thể ngăn chặn nguồn cung cấp máu cho bất kỳ cơ quan nào trong cơ thể.

Hầu hết những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm có khả năng chết trước khi đến tuổi trưởng thành. Nhưng với các phương pháp điều trị hiện đại, mọi người ở Mỹ hiện sống ở độ tuổi 40, 50 hoặc thậm chí 60 tuổi. Và các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu các liệu pháp tiên tiến, Ví dụ như sửa chữa gen bị hỏng gây ra bệnh.

Tiến sĩ Allison King, một chuyên gia về bệnh hồng cầu hình liềm ở trẻ em tại Đại học Washington ở St. Louis, cho biết: “Tôi nghĩ việc điều trị sẽ rất khác trong 20 năm tới.

Một gen, nhiều triệu chứng

Bệnh hồng cầu hình liềm là do những thay đổi trong một gen đơn lẻ. Nhưng mọi người đều có hai bản sao của gen. Bạn kế thừa một bản sao từ mỗi cha mẹ. Hơn hai triệu người ở Mỹ mang một bản sao bất thường, được gọi là đặc điểm hồng cầu hình liềm. Họ thường không có bất kỳ triệu chứng nào. Nhưng nếu bạn thừa hưởng hai bản sao, kết quả là bạn sẽ mắc bệnh hồng cầu hình liềm.

Khoảng 100.000 người ở Mỹ sống với bệnh hồng cầu hình liềm. Hầu hết là người Mỹ gốc Phi. Nhưng mọi đứa trẻ sinh ra ở Mỹ đều được xét nghiệm bệnh hồng cầu hình liềm khi mới sinh. Điều này giúp các bác sĩ điều trị sớm nhất có thể.

Thein giải thích, trẻ em thường không biểu hiện các triệu chứng cho đến khi chúng được từ 6 đến 12 tháng tuổi. Các tế bào hồng cầu của trẻ sơ sinh có một loại hemoglobin khác, được gọi là hemoglobin bào thai. Khi chúng lớn lên, cơ thể chuyển sang sản xuất hemoglobin cho người trưởng thành. Sau đó, chu kỳ liềm bắt đầu.

Một tế bào hồng cầu bình thường sống trong khoảng ba đến bốn tháng. Nhưng ở những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm, các tế bào này thường chỉ sống được từ hai đến ba tuần. Điều này dẫn đến thiếu máu, tình trạng máu của bạn có lượng hồng cầu hoặc hemoglobin thấp. Thiếu máu làm giảm lượng oxy trong cơ thể, có thể gây ra mệt mỏi, chóng mặt và đau đầu.

Đau là một triệu chứng phổ biến khác. Nó có thể nghiêm trọng đến mức mọi người phải nhập viện. Những cơn đau này được gọi là “khủng hoảng hồng cầu hình liềm”.

Thein nói: “Cuộc sống của mọi người bị gián đoạn bởi như những tập phim. “Đối với trẻ em, điều đó có nghĩa là phải nghỉ học. Người lớn có thể bỏ lỡ rất nhiều công việc."

Lưu lượng máu lên não bị tắc nghẽn có thể gây đột quỵ, ngay cả ở trẻ em. Thein nói: Đột quỵ và tắc nghẽn mạch máu trong phổi là một trong những biến chứng nguy hiểm nhất của bệnh.

Những lựa chọn thuốc mới

Phương pháp điều trị phổ biến nhất cho bệnh hồng cầu hình liềm là một loại thuốc gọi là hydroxyurea. Nó giúp cơ thể trưởng thành tạo ra hemoglobin cho thai nhi. Điều này làm tăng số lượng tế bào hồng cầu chức năng.

Hydroxyurea không hoạt động với tất cả mọi người. Nhưng ba phương pháp điều trị mới đã được chấp thuận trong vài năm qua. Một số loại thuốc mới ngăn không cho các tế bào hình liềm dính vào mạch máu.

Nhóm của Thein đang thử nghiệm một loại thuốc để ngăn chặn các tế bào máu bị bẻ cong ngay từ đầu. Cô giải thích: “Đó sẽ là cách hiệu quả nhất - để ngăn chặn quá trình liềm hóa.

King giải thích, mặc dù thuốc có thể giúp ích cho nhiều người nhưng việc dùng thuốc hàng ngày có thể khó khăn. Mức độ oxy trong não thấp ở những người bị bệnh hồng cầu hình liềm có thể ảnh hưởng đến trí nhớ. King và các đồng nghiệp của cô đang thử nghiệm các cách sử dụng công nghệ, chẳng hạn như ứng dụng trên điện thoại thông minh, để giúp mọi người uống thuốc theo đúng quy định.

Một số người bị bệnh hồng cầu hình liềm có thể cần phải truyền máu thường xuyên hoặc khẩn cấp, trong đó họ nhận được máu hiến tặng.

Sửa chữa các tế bào máu

Hiện nay, cách chữa bệnh hồng cầu hình liềm duy nhất là ghép tủy xương. Tủy xương là mô xốp chứa các tế bào gốc tạo ra các tế bào máu.

Trong cấy ghép tủy xương, các tế bào gốc trong tủy xương của bệnh nhân tạo ra các tế bào máu sẽ bị phá hủy đầu tiên. Sau đó, tế bào gốc từ một người hiến tặng không mắc bệnh hồng cầu hình liềm được chuyển vào bệnh nhân. Các tế bào gốc mới này sẽ tạo ra các tế bào máu không hình liềm.

Quá trình thực hiện có rủi ro. Nó được coi là quá nguy hiểm đối với người lớn. Tiến sĩ Matthew Hsieh, một nhà nghiên cứu cấy ghép tại NIH, giải thích rằng hầu hết trẻ em không có người hiến tặng phù hợp. Nếu một số protein trên tế bào của người hiến tặng khác với tế bào của đứa trẻ, thì quá trình cấy ghép có thể thất bại.

Hsieh và những người khác đã phát triển các phương pháp mới để cấy ghép tủy xương từ những người không phải là một cặp hoàn hảo. Họ cũng đang phát triển các cách chuẩn bị tủy xương để cấy ghép có thể làm cho quy trình này an toàn hơn cho người lớn.

Các nhà nghiên cứu cũng đang thử nghiệm một phương pháp gọi là liệu pháp gen. Trong liệu pháp gen, tế bào gốc của chính bệnh nhân được thu thập. Sau đó, chúng được thay đổi trong phòng thí nghiệm để sửa một gen. Cuối cùng, chúng được trả lại cho bệnh nhân.

Một nghiên cứu liệu pháp gen gần đây tại NIH đã thêm thành công một bản sao đang hoạt động của gen hemoglobin vào tế bào gốc. Một nghiên cứu khác sẽ xem liệu các tế bào trưởng thành có thể được thay đổi để tạo ra hemoglobin bào thai hay không.

Nếu bạn đang sống chung với bệnh hồng cầu hình liềm, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để phát triển một kế hoạch chăm sóc phù hợp với bạn. Duy trì một lối sống lành mạnh có thể giúp bạn ngăn ngừa hoặc kiểm soát một số biến chứng của nó.

Dịch từ newsinhealth